21-hidroxilază – hiperplazie înnăscută de la deficiență

[Total: 0    Average: 0/5]

În funcție de simptomele clinice observate ale hipertrofiei suprarenale congenitale de la deficiența de 21-hidroxilază, se disting mai multe forme de hipertrofie adrenaligenă congenitală datorită deficienței de 21-hidroxilază. Forma clasică poate fi realizată cu pierderea de sare (nu se găsește nici o enzimă) sau fără pierderea de sare. Forma non-clasică este caracterizată printr-un debut târziu, iar forma criptogenică este asimptomatică, detectarea bolii este posibilă numai pe baza testelor hormonale și genetice.

Forma clasică cu pierdere de sare este revelată deja în timpul vieții fetale, sunt observate deficiențe electrolitice în perioada neonatală, duce la vărsături severe, diaree, deshidratare, hiponatremie crescută (scăderea nivelului de sodiu în serul de sânge), hiperkaliemie (concentrație mare de potasiu) .

Acidoza metabolică se dezvoltă, apare un șoc și apoi se poate produce moartea dacă administrarea terapeutică adecvată nu este implementată. În plus, caracteristicile asociate cu excesul de androgen din organism coexistă.

Forma clasică fără pierderea de sare nu este asociată cu anomalii electrolitice, simptomele clinice depind de gradul de deficit de cortizol și de excesul de androgeni. Există o tendință de scădere a nivelului seric al glucozei și a șocului. Excesul de androgen conduce la caracteristicile indiferenței feminine de severitate variabilă.

Simptomele hiperandrogenizării includ creșterea crescută cu creșterea ratei de creștere, accelerarea vârstei osoase, tulburările proporțiilor corpului și dezvoltarea precoce a tonusului pubian, axilar, acneei, scăzut, dezvoltarea crescută a țesutului muscular și hipertricoza generală.

Forma non-clasică apare mai târziu. Simptomele sunt diverse și greu de recunoscut. Adolescența sexuală și creșterea accelerată pot să apară prematur. Forma non-clasică diagnosticată la adulți este asociată cu Varyforteu, seborrhoea, baldness de tip masculin și tulburări menstruale.

Diagnosticul hipertrofiei suprarenale congenitale din deficiența de 21-hidroxilază

Studiul de bază pentru diagnosticul hipertrofiei suprarenale congenitale de la deficiența de 21-hidroxilază este evaluarea nivelurilor serice ale 17-OH-progesteronului și creșterea nivelului de 17-corticosteroizi în urină.

Forma non-clasică este diagnosticată prin creșterea acestor concentrații în timpul testului funcțional cu adrenocorticotropină, cu nivele crescute coexistente de androstendionă, testosteron și DHEA-S.

În plus, dacă apare pierderea de sare, concentrația de aldosteron este scăzută și activitatea reninei din plasmă este ridicată. Determinarea diagnosticului final este posibilă după testarea genetică și demonstrarea mutației, caracteristică hipertrofiei suprarenale congenitale cu deficit de 21-hidroxilază.

Tratamentul hipertrofiei adrenale congenitale de la deficiența de 21-hidroxilază

Tratamentul hipertrofiei adrenale congenitale se bazează pe substituția hormonilor lipsă. În copilărie, se utilizează hidrocortizonul, iar în sindromul de pierdere a sării se folosește fludrocortizonul cu sare de gătit. Fetele cu ambele organe genitale externe sunt supuse unor proceduri chirurgicale pentru corectarea acestor anomalii.

În timpul pubertății, este de obicei necesară creșterea dozei de hidrocortizon, iar după pubertate pot fi utilizați glucocorticosteroizi cu expunere prelungită (de exemplu: glucocorticosteroizi, glucocorticosteroizi, glucocorticosteroizi). prednison, dexametazonă). Este necesar să se monitorizeze pentru a evita dezvoltarea sindromului Cushing exogen.

În timpul sarcinii, este necesară re-utilizarea hidrocortizonului, deoarece dexametazona trece prin placentă și afectează negativ dezvoltarea fătului. În forma sa clasică, adulții trebuie, de asemenea, să utilizeze fludrocortisone împreună cu sare de gătit în același timp. Tratamentul necesită monitorizarea nivelurilor de 17-OH-progesteron, testosteron și androstendion.

Prognoză în hipertrofia adrenală congenitală datorată deficienței de 21-hidroxilază

Hipertrofia adrenalină înnăscută de la deficiența de 21-hidroxilază prognozează diferit, în principal în funcție de forma bolii. Adulții dezvoltă consecințe îndepărtate, în plus față de o rată de creștere mai mică, se observă tulburări de fertilitate și se pot produce și tumori suprarenale.

Sonia Costin
Despre Sonia Costin Articolele 690
Sunt multe de spus despre Sonia Costin , dar două lucruri pe care nu le vei uita niciodată sunt acelea intuitive și dezinteresate. Desigur, sshe este, de asemenea, anticipativ, vesel și ordonat, dar în doze mai mici și sunt adesea răsfățați de obiceiurile de a fi fără griji. Intuiția ei, totuși, este cea mai cunoscută. În multe ocazii, oamenii se vor baza pe deschiderea ei ori de câte ori au nevoie de înveselire. Nimeni nu este desigur desigur și Sonia are o mulțime de trăsături mai puțin favorabile. Argumentația ei și natura extremă tind să fie în cale și să facă lucrurile inconfortabile să spun cel mai puțin. Din fericire, dezinteresul ei este, de obicei, acolo pentru a ajuta la rezolvarea lucrurilor atunci când este nevoie .

Fii primul care comentează

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.


*